781、亨廷顿舞蹈症
在西方国家(xhwx6)•(com), 亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人❘(玄*幻文学)❘[(xhwx6.com)]『来[玄*幻文学]*看最新章节*完整章节』(xhwx6)•(com), 在亚洲人中发病率较低,约为2万分之一。2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》,“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。
这个病,要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子,是对孩子的将来不负责。
这种无法根治的罕见病,很棘手,陈俊只能对症治疗,为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物,尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。
另外,专业的护理可以提高患者的生活质量,有助于患者延长寿命。但是,请专业的护理师,那是有钱人家的享受,这名患者自然是享受不起了,没办法,她老公决定,自己用点心思钻研,既然请不起专业的护理师,那就让自己变成专业的护理师。世上无难事,只怕有心人。
以前,省一医神经内科,还接诊过这样一家子,老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的,眼睁睁看着好好的一个人,从走不稳,到坐不稳,到最后瘫在床上,不能自理,神志不清,对整个家族都是致命的打击!
这个事情,是科室里的一位老前辈在了解陈俊接诊到亨廷顿舞蹈症之后,吃饭的时候分享给他的。
那名老前辈说道,只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症,他们的子女,不分男女,都有50%的几率遗传到这种病。
大部分患者在出现症状或者确诊前,可能已经成家立业、生儿育女,往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。
而且,随着一代代的遗传,cag重复有时会变得更严重,也就是说,在同一家族内,随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。
那名老前辈指出,亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈”,临床症状通常分为三大类:运动功能障碍,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为:
1、运动障碍
(1)早期:早期常为不规则的肌肉抽动,表现为短暂的不受控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动等。
(2)中期:不随意运动进行性加重,头部扭动,行走时不稳,腾越步态,手的姿势不断变化,全身动作像舞蹈。不能控制动作的速度和力量;精细动作困难;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。
(3)晚期:因全身不自主运动导致无法站立和行走。当病情进一步发展时,可出现构音障碍、吞咽困难、身体僵直等表现,患者的体能严重下降;生活完全不能自理。
2、智力衰退
认知功能损害有时比舞蹈症更早出现,可表现为判断力、记忆力、执行功能,语言等多方面的障碍。
3、精神障碍
情绪异常,变得冷漠、焦虑、易怒或抑郁,或出现行为异常、妄想、幻觉、冲动等精神症状。
亨廷顿舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身,最后常因吞咽困难、营养
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